A atrofia muscular espinhal (AME) é uma condição genética rara e degenerativa que impede a produção de uma proteína crucial para o funcionamento dos neurônios motores. Essa proteína desempenha um papel fundamental em atividades cotidianas como respirar, engolir e movimentar-se, ações essenciais para a vida. Recentemente, surgiram terapias inovadoras que podem desacelerar a progressão da doença, agora abrangidas pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
O diagnóstico da AME é frequentemente realizado por meio de testes genéticos, podendo ser confirmado mesmo antes do surgimento de sintomas, especialmente em casos com histórico familiar. Quando não há antecedentes conhecidos, é possível solicitar um exame diante de suspeitas clínicas. Além disso, exames complementares como eletromiografia ou biópsias musculares podem ser requisitados pelos médicos para análises mais detalhadas.
Os sinais da AME podem se manifestar de maneira diferente dependendo da faixa etária em que a doença se apresenta. Por exemplo, o tipo 3 é geralmente mais leve. A condição causa danos nos nervos motores, resultando em reflexos ausentes e fasciculações, além de um padrão típico de fraqueza muscular, mais acentuada na região central do corpo e em membros inferiores. Aproximadamente metade dos pacientes pode enfrentar dificuldades para caminhar de modo autônomo, principalmente na adolescência.
A seguir, estão os diversos estágios da AME conforme a idade:
Estágio fetal (tipo 0): Atividade pulmonar é extremamente limitada; outros sintomas não são observáveis, pois a função motora não pode ser avaliada.
Zero a seis meses (tipo 1): Bebês não conseguem sentar ou rolar; apresentam dificuldades crescentes na deglutição e comunicação; a função pulmonar é muito reduzida, necessitando de suporte.
Sete a 18 meses (tipo 2): Os bebês conseguem sentar, mas não conseguem andar; a gravidade das dificuldades motoras na alimentação ou comunicação varia; a respiração é comprometida, podendo precisar de assistência.
Entre um ano e meio e dez anos (tipo 3): A capacidade de locomoção é limitada; a alimentação e a comunicação ocorrem normalmente; não há sintomas respiratórios significativos, embora haja leve redução da capacidade pulmonar.
Acima dos 18 anos (tipo 4): A pessoa pode andar, se alimentar e se comunicar normalmente, sem apresentar geralmente complicações respiratórias.
Embora não exista uma cura definitiva, alguns tratamentos estão disponíveis. No Brasil, três medicamentos são oferecidos pelo SUS: Nusinersena, Zolgensma e Risdiplam. Essas terapias visam interromper a progressão da AME em casos mais severos e podem possibilitar melhoras na função motora.
O Risdiplam é o único administrado por via oral, enquanto os outros dois necessitam de infusão em um ambiente hospitalar por profissionais qualificados. O Nusinersena está disponível pelo SUS especificamente para o tratamento de AME tipo 1. Para os tipos 2 e 3, ele é fornecido sob um esquema de “compartilhamento de risco”, onde o governo paga integralmente apenas se houver evidências de melhora na saúde do paciente.
Por sua vez, o Zolgensma, que se tornou conhecido como um dos tratamentos mais custosos do mundo, com um valor estimado em R$ 7 milhões, foi incorporado ao SUS em 2025 e é indicado para pacientes com até seis meses de idade. Existem critérios específicos para elegibilidade, como não estar em ventilação invasiva por mais de 16 horas diárias.
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Tempo de Leitura do texto: 6.0 minutos de leitura
Publicado em: 2025-07-20 11:00:00
Autor: Veja Saúde
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